哪些人需要做染色体检查？我们为什么要做染色体筛查？

哪些人需要做染色体检查？

1、什么是染色体检查？

染色体和染色质是细胞周期不同阶段表现的同一物质的不同形态，它们是由DNA、组蛋白、非组蛋白以及RNA等构成的核蛋白复合物，是大部分遗传基因的载体。人体的体细胞染色体数量为23对，即46条。其中22对是男女共有的，被称为常染色体；另外一对是决定性别的染色体，男女不同，被称为性染色体。男性为XY，女性为XX。

染色体检查是一种检测染色体数量或结构是否正常的方法。通常需要抽取被检测者的外周血等样本进行检测。此检查主要用于孕前，能提早发现遗传疾病或预测生育有遗传疾病风险的孩子。由染色体异常引起的疾病被称为染色体病。目前已发现的染色体病有100多种。在临床上，它们可能导致流产、先天性愚型、先天性多发畸形等。在早期自然流产中，有50%-60%是由染色体异常引起的。随着医疗知识的普及，越来越多的准备生育的夫妇选择了染色体检查。

2、外周血染色体报告对试管过程中的影响是什么？

外周血染色体报告对试管的前期方案无影响。只是，染色体异常的夫妻（或者一方染色体异常）在取卵培育后得到的囊胚数量会比染色体正常的夫妻少。对第三代试管来说，无论染色体是否异常，都需要对胚胎进行PGT-A筛查。因此，染色体异常的夫妻应尽早进行试管，这样可以获得更多、质量更好的卵子和高质量的囊胚。

3、染色体异常的人是否一定会生下有疾病的下一代？

染色体异常的夫妻可以通过第三代试管婴儿技术，在胚胎移植前对胚胎的遗传基因进行诊断，然后将健康的胚胎移植入女性子宫内，从而解决生育问题。生命总是充满神奇。有些人虽然染色体异常，但本身是健康的。同样，染色体正常的夫妻也可能自然怀孕后生下染色体异常的不健康的下一代。

我们为什么要做染色体筛查?

通常，所有通过试管助孕的人都应该先进行染色体检查。染色体检查主要适用于以下七类人群：

1.生殖功能障碍者

在不孕症、多次流产和畸形胎儿等有生殖功能障碍的夫妇中，大约7%～10%是染色体异常的携带者。虽然携带者自身可能并未发病，但其生殖细胞的染色体异常可能导致不孕、流产和畸形胎等生殖功能障碍。

2.第二性征异常者

这类情况常见于女性，例如原发性闭经、性腺发育不良，伴随身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，以及阴毛、腋毛稀少或缺失，后发际低，不孕等，应考虑是否有X染色体异常。及早发现这些异常并给予适当的治疗，可改善第二性征。

3.外生殖器两性畸形者

对于外生殖器分化模糊、根据外观难以判断性别的患者，性染色体检查有助于明确诊断。

4.先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母

多发性畸形和智力低下者的常见临床特征包括：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张力低或过高、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现21-三体综合征、猫叫综合征等异常。

5.性情异常者

身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。这类病症在男性中的发病率约为1/750。患者多数表型正常，即健康状况良好，通常具有生育能力。如果男性表现出身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子等症状，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征。其发病率在一般男性中为1/800，而在男性精神发育不全者中为1/100，在男性不孕者中可高达1/10。

6.接触过有毒、有害物质者

在工作或生活中接触过辐射、化学药物、病毒等可能引起染色体断裂。断裂后的片段如果未在原来的位置上重接，将形成结构异常的染色体。如果这些畸变发生在体细胞中，可能引发一些疾病，例如肿瘤。如果畸变发生在生殖细胞中，则可能发生遗传效应，影响子代，或引发流产、死胎、畸形儿。

7.新婚人群

婚前检查可以发现表型正常但携带异常染色体的人，这些人易引起流产、畸形胎、死胎，盲目保胎会增加畸形儿的出生率。也可以发现表型基本正常但染色体异常的人，这些人可能表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育非常重要。